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研究人员进一步剔除了ARCH的影响

发布时间:2018-07-11 | 作者:admin | 点击:
  “我们的发现表明,通过血样的基因检测,我们将可能从普通人群中鉴别出具有高患病风险的个体,”Dick实验室的博士后Sagi Abelson说,“我们的最终目标,是找出这些未来的AML患者,并在肿瘤真正恶化之前,找出针对性治疗的手段。”EPIC调查涉及的国家范围EPIC调查涉及的国家范围
 
  在如此浩瀚的数据库中,研究人员找到了124位AML患者——他们在参与调查后的6~10年内不幸患上该病,以及676名普通人群作为参照。研究团队希望从这些案例中发掘出特定突变与AML患病几率之间的关系,从而建立AML预测模型。
 
  在这项研究中,团队选取了超过20个可能与AML相关的基因位点,其中既包括最易发生突变的DNMT3A 、TET2,也有TP53这样与肿瘤存在高相关性的“明星基因”。值得注意的是,AML与这些特定突变存在紧密的联系,但这些突变的出现并不一定会导致AML。与年龄相关的克隆性造血(ARCH)同样会出现这些突变,但这只是一种伴随衰老的正常现象而与白血病无关,因此研究人员进一步剔除了ARCH的影响。
 
  AML患者与对照组中,相关突变的数量与年龄的关系AML患者与对照组中,相关突变的数量与年龄的关系
 
  令研究人员感到欣喜的是,试验结果表明,通过某些基因判断AML的患病风险的确可行。其中,与AML关系最为密切的是TP53和U2AF1突变,其风险比分别达到了12.5和7.9。相反,DNMT3A 和TET2突变诱发AML的风险则要小得多。
 
  各位点突变的风险比各位点突变的风险比
 
  本文主要作者之一,英国维康桑格研究所的George Vassiliou表示:“我们的研究首次表明,我们可以在这类威胁生命的疾病发病之前很多年,就明确人们的患病风险。接下来,我们希望基于这项研究,建立更加牢固的筛查测验。我们希望,AML的预防终将成为治疗的有效替代方案。”